Práctica 3: Proyecto Web 2.0
Asignatura Internet a través de Internet
G-9 / Universidad de Extremadura



sábado, 7 de mayo de 2011

EL NIÑO LOBO

Bueno para despedir el Blog, os traigo un caso muy raro y muy peculiar... cosas de la naturaleza...

Pruthviraj Patilvive en Sangli, un distrito cercano a Bombay, capital de la India. Tiene once años y sufre una de las enfermedades genéticas más raras del mundo: Síndrome del Hombre Lobo.
Toda su cara y algunas partes de su cuerpo están cubiertas por pelo. Y mientras algunos lo adoran como un dios, otros lo miran con espanto y asombro.
“Al principio en el colegio los otros chicos me molestaban y se reían de mí, pero ahora soy uno más. Es difícil cuando intento salir a lugares fuera de mi bario o donde la gente no me conoce”, dijo Patil según publica el británico The Sun. Desde que tiene diez años, el chico-lobo es sometido a todo tipo de tratamientos, que incluyen alopatía, homeopatía y ayuverda, y las más recientes técnicas con láser, pero ninguna dio resultados.
“Ni siquiera pudieron hacerlo con láser. El pelo creció devuelta y los médicos ya no tienen respuestas ”, agregó el chico.
Fuera de la impresión que causa en quienes lo ven por la calle y no lo conocen, Patil vive una vida normal: “Juego al cricket con mis amigos, corro y no me molesta para nada. No tiene olor, no pica ni produce sarpullido. Pero me gustaría que me lo saquen”.

Ni dioses ni demonios
Según comentó Anita, 32 años, el embarazo de Pruthviraj fue normal, y en las ecografías no detectaron ninguna anormalidad. Pero cuando nació, los vecinos de su villa le dijeron que había dado a luz a un dios. “Lo llaman Bhagwan (dios). Otros le dice que es un Rakshas (demonio) y que vendrá la mala fortuna desde su nacimiento”, afirmó Anita.
Pero para los padres del pequeño, la condición de su hijo no es una cuestión de creencias o supersticiones, sino algo mucho más terrenal y les preocupa.
“Los vecinos se acostumbraron rápido a Pruthviraj, el problema es cuando vamos a otros lugares. Todos nos detienen, hacen preguntas y a veces es vergonzoso porque se ríen de él o hacen comentarios muy crueles”, agregó la mujer.
Por eso, la familia Putil sigue intentando que su hijo pueda volver a la normalidad. “Nos sentimos mal por su pelo. No queremos que la gente se detenga a apuntarlo con el dedo. A cualquier lugar donde vamos lo miran. Por eso seguimos consultando médicos, aunque ni con láser pudieron ayudarlo.”
El Síndrome del Hombre-Lobo es una rara enfermedad genética que, según se calcula, sufre una persona de cada mil millones. En todo el mundo sólo se conocieron cincuenta casos.



EL cerebro suicida

Los cerebros de los suicidas son diferentes



Según científicos canadienses los cerebros de los suicidas tienen una composición química diferente a los de la gente que muere por otras causas. Y el motivo parece ser una compleja combinación de cuestiones genéticas y del entorno.

En el estudio se analizó el tejido cerebral de personas que habían muerto, tanto por suicidio como por causas naturales, como infarto. Los suicidas estaban afectados por un grave trastorno de depresión.

Los científicos descubrieron que el genoma de los que se suicidaron -como resultado de su depresión- estaba modificado químicamente por un proceso que está ligado a la regulación del desarrollo celular. Según la expliación científica tenemos unos 40.000 genes en cada célula. La única razón por la que una célula de la piel se convierte en célula de la piel y no en célula del corazón es puesto que sólo una fracción de los genes logra expresarse. Y los otros genes no se expresan puesto que son silenciados debido a un proceso genético llamado metilación.

El cerebro de los que se suicidadon presentó que la tasa de metilación era diez veces mayor que la de las personas que murieron por causas naturales. Y el gen que estaba siendo silenciado era un receptor de señales químicas cerebrales que juega un papel muy importante en la regulación de la conducta.

Los factores genéticos y ambientales pueden interactuar para generar modificaciones específicas y duraderas en los circuitos cerebrales”. “Y estas modificaciones pueden formar el curso de nuestra vida de formas extremadamente importantes, como el riesgo de sufrir un trastorno depresivo grave que quizás puede llevar al suicidio”.



sábado, 30 de abril de 2011

EL SINDROME DE TURNER

SÍNDROME DE TURNER
Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
La incidencia es aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
  • Manos y pies hinchados
  • Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
  • Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
  • Tórax plano y ancho en forma de escudo
  • Párpados caídos
  • Ojos resecos
  • Infertilidad
  • Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
  • Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas



El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Tratamiento.
La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.
Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.




lunes, 25 de abril de 2011

Síndrome de Down

Síndrome de down

En esta publicación sobre genética les hablaré acerca del conocido síndrome de Down o trisomía del par 21.
E s un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.
Es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés (alrededor de 3,400 bebés) cada año en los Estados Unidos.

Es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.
A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo puede dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.
Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma. El embrión resultante puede tener lo que se conoce como síndrome de Down con translocación. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 más material de cromosoma 21 adicional adherido a otro cromosoma. Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente el tres al cuatro por ciento de los casos de síndrome de Down.
Aproximadamente del uno al dos por ciento de las personas tiene una forma del síndrome de Down llamada síndrome de Down en mosaico.En este caso, el accidente en la división celular tiene lugar después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal.
Las perspectivas para las personas con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 60 años. Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientes enfermedades:
Defectos cardíacos, defectos intestinales, problemas de visión, pérdida de la audición, infecciones, problemas de tiroides, leucemia, pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer .
La gravedad de los problemas varía enormemente.
Un niño con síndrome de Down puede tener:
  • Ojos inclinados hacia arriba.
  • Orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior
  • Boca pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande
  • Nariz pequeña y achatada en el entrecejo
  • Cuello corto
  • Manos y pies pequeños
  • Baja tonicidad muscular.

Espero haberles ayudado a conocer en más profundidad una enfermedad tan común hoy en día. A más ver.     


viernes, 22 de abril de 2011

Los Cromosomas

Una vez conocidos la deficinición de genética y de genes, así cómo las leyes de Mendel,hoy nos adentraremos en los cromosomas.

¿Qué son los cromosomas?

Son segmentos largos de ADN que se encuentran en el centro (núcleo) de las células. El ADN es el material que contiene los genes y es considerado el pilar fundamental del cuerpo humano.

Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.

Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si una persona nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.

  • Las mujeres tienen 2 cromosomas X.

  • Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

La madre siempre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Por lo tanto, es el padre el que determina el sexo del hijo.

Los cromosomas restantes se denominan cromosomas autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.

Como esto parece una información bastante resumida, os añado un video, extraído de Youtube.

Un saludo. A más ver.



Cromosomas y el ADN

martes, 19 de abril de 2011

¡Principios de Genética!

Buenas tardes, aprovechando que estamos de "vacaciones" voy a poner esto al día; ya dije que os iba a hablar del mundo de los genes, y habrá que empezar desde el principio, ¿no?. Pues bien, despúes de haber instalado la extensión que me permite publicar directamente desde el OpenOffice (una genial y muy cómoda idea), me dirijo a adentraros en el mundo de la genética.

Hoy os daré información sobre qué es la genética y qué son los genes , y a lo largo de la semana os iré detallando más información sobre enfermedades, cromosomopatías, y os añadiré algún que otro vídeo.

¿QUÉ ENTENDEMOS POR " GENÉTICA "?

La genética es una ciencia y por lo tanto como tal, implica "un conocimientocierto de las cosas por susprincipiosy sus causas". Entonces... ¿cuáles son estas cosas que como ciencia la genética estudia?, pues, la "Herencía Biológica", y la "Variación". Y, sus principios y causas, son las "leyesy principios" que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los individuos de una misma "especie".

Se dice que, "todo ser vivo posee "caracteres" semejantes a los de su progenitor. Y ¿qué entendemos por "caracteres "? Se trata de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfológico, funcional, bioquímico que presenta un individuobiológico. Y estos "caracteres" o características lo hacen pertenecer a una misma "especie".

Hasta ahora todo apunta, a que la genética estudia los caracteres semejantes que se transmiten de padres a hijos, aquéllos que los hacen parecer entre sí. Pero sucede que también presentan aquellos caracteres que no son semejantes, que varían, y a los cuales dentro de esta ciencia se los denomina "variaciones", y que también son transmitidos genéticamente, o son influenciados por elmedio ambiente.

Lo que aún sigue oscuro dentro de esta definición, es cómo se transmiten de una generación a otra, estos "caracteres" y estas "variaciones": aquí es donde aparecería el concepto de "gen", término del cual deriva el nombre de esta apasionante ciencia, que es la genética.¿QUÉ ES UN GEN?

Todos los individuos están formados por unidades microscópicas que se agrupan formandotejidos.Estas unidades (células) poseen dentro de sí, un núcleo; es decir, una estructura diferenciada dentro de la célula. En el interior del núcleo se halla una macromolécula que es la encargada de la genética.

Llamamos "gen", entonces, a las distintas porciones de esta macromolécula que se ocupan, cada una de ellas, de una característica hereditaria determinada. Aunque la obtención de una característica determinada (por ejemplo, el color de los ojos) es más compleja, y depende de la interación delmaterial genético con el citoplasma celular, con el medio ambiental, y también de la interacción con otros genes.

El conjunto de genes heredados es lo que se denomina "Genotipo". El "Genotipo" provee la información necesaria para la producción de diversos rasgos; luego éstos se ven influidos por el medio ambiente, y esto dependerá de la vida de cada individuo (por ejemplo, una determinada contextura muscular, se verá más o menos desarrollada de acuerdo con la actividad de cada individuo). De esta interacción con el medio ambiente resulta lo que llamamos "Fenotipo" que es aquello que se aprecia sensorialmente del individuo.

Dijimos que el "gen", estaba compuesto por una macromolécula, el ácido desoxirribonucleico, que se encuentra formado por dos cadenas unidas entre sí, y enrrolladas en una espiral.

En 1866, un padre agustino aficionado a la botánica llamado Gregorio Mendel, publicó los resultados de unas investigaciones que había realizado pacientemente en el jardín de su convento durante más de diez años. Éstas consistían en cruzar distintas variedades de guisantes y comprobar cómo se transmitían algunas de sus características a la generación siguiente. Por" ejemplo, cruzó plantas de semillas verdes con plantas de semillas amarillas, plantas con tallo largo con otras de tallo corto, etc.

Mendel intuyó que existía un factor en el organismo que determinaba cada una de estas características. según él, este factor debía estar formado por dos elementos, Lino que se heredaba del organismo masculino y el otro del elemento. Además estos dos elementos consistirían en versiones iguales o diferentes del mismo carácter ,tensión del factor proporcionaría, por ejemplo, un color distinto a la semilla o una longitud de tallo diferente en la planta. Además, tal y como veremos más adelante, algunas, versiones serían dominantes respecto a otras. Actualmente a estos factores se les denomina genes, y a cada versión diferente del gen se la denomina alelo. Así el gen que determina, por" ejemplo, el color de la semilla en la planta del guisante puede tener " dos alelos, uno para las semillas verdes y otro para las semillas amarillas. Observando los resultados de cruzamientos sistemáticos, Mendel elaboró tres teorías.

Primera Ley de Mendel

Si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí y, a su vez, iguales a uno de sus progenitores, que es el poseedor del alelo dominante. Mendel elaboró este principio al observar que si cruzaba dos razas puras de plantas del guisante, una de semillas amarillas y otra de semillas verdes, la descendencia que obtenía, a la que él denominaba F1 , consistía únicamente en plantas que producían semillas de color amarillo. Estas plantas debían tener, en el gen que determina el color de la semilla, los dos alelos que habían heredado de sus progenitores, un alelo para el color verde y otro para el color amarillo; pero, por alguna razón, sólo se manifestaba este último, por lo que se lo denominó alelo dominante, mientras que al primero se le llamó alelo recesivo.

Segunda Ley

Los alelos recesivos que, al cruzar dos razas puras, no se manifiestan en la primera generación (denominada F1), reaparecen en la segunda generacion (denominada F2) resultante de cruzar los individuos de la primera. Ademas la proporción en la que aparecen es de 1 a 3 respecto a los alelos dominantes. Mendel cruzó entre sí los guisantes de semillas amarillas obtenidos en la primera generación del experimento anterior. Cuando clasificó la descendencia resultante, observó que aproximadamente tres cuartas partes tenían semillas de color amarillo y la cuarta parte restante tenía las semillas de color verde. Es decir, que el carácter « semilla de color verde », que no había aparecido en ninguna planta de la primera generación, sí que aparecía en la segunda aunque en menor proporcion que el carácter « semilla de color amarillo »

Tercera ley

Los caracteres que se heredan son independientes entre si y se combinan al azar al pasar a la descendencia, manifestándose en la segunda generacion filial o F2. En este caso, Mendel selecciono para el cruzamiento plantas que diferian en dos caracteristicas, por ejemplo, el color de los guisantes (verdes o amarillos) y su superficie (lisa o arrugada).

Observó que la primera generaci6n estaba compuesta unicamente por plantas con guisantes amarillos y lisos, cumpliendose la primera ley. En la segunda generaci6n, sin embargo, aparecian todas las posibles combinaciones de caracteres, aunque enlas proporciones siguientes: 1/16 parte de guisantes verdes y rugosos, 3/16 de verdes y lisos, 3/16 de amarilios y rugosos y por ultimo 9/16 de amarillos y lisos. Esto le indujo a pensar que los genes eran estructuras independientes unas de otras y, por lo tanto, que unicamente dependia del azar la combinaci6n de los mismos que pudiese aparecer en la descendencia.

Espero no haberme extendido mucho, y nada ésta es la base de la genética. Un saludo. A más ver. =)



domingo, 10 de abril de 2011

El Código de la Vida

Geolocalización en Internet: Participantes de Internet a través de internet.


Ver Juan Pablo Chamizo Gallego en un mapa más grande

La adicción a la cafeína

Buenas tardes... sé que llegó un poco tarde a esto de los blogs, pero he tenido problemas con el ordenador :/ 

Bueno, espero que este blog de genética sea de vuestro agrado, publicaré artículos interesantes, algunos más básicos y esenciales y otros algo más complejos.
Como debut del blog os trasladaré una noticia que me ha parecido curiosa:

Un reciente estudio revela la existencia de dos genes cuya variación afecta el nivel de consumo de cafeína
Muchas personas no pueden dejar de tomar café. Según un reciente estudio publicado hace pocos días, esta adicción estaría condicionada por dos genes presentes en nuestro organismo: CYP1A2 y AHR.
“La cantidad de café que consumimos depende, en parte, de nuestros genes”, explica al Servicio de Información de Noticias Científicas (SINC) Neil Caporaso, autor principal del estudio e investigador de la división de Epidemiología del Cáncer y Genética del Instituto Nacional del Cáncer (EE.UU.).
La investigación, publicada en “PLoS Genetics”, señala que el consumo de cafeína está relacionado a la existencia y abundancia de “CYP1A2, implicado en el metabolismo de este estimulante, y de AHR, relacionado con la regulación del primero”.
“Para realizar el estudio, los autores analizaron alrededor de 100.000 marcadores genéticos de más de 40.000 personas. Los individuos con un genotipo asociado a un mayor consumo tomaron cerca de 40 miligramos más de cafeína que los que poseían un genotipo relacionado con un consumo menor, según los investigadores. Esta medida equivale a un tercio de taza de café o a una lata de refresco de cola”, señala SINC.
Aunque existen muchas teorías en torno a su consumo, Caporaso indicó que el café puede generar “efectos secundarios si se consume en exceso porque puede provocar ansiedad, problemas del ritmo cardíaco o dificultades gastrointestinales”.
Con este miniresumen escogido de un artículo científico (publicado en http://www.plosgenetics.org/home.action ) y ofrecido por la web : el comercio.pe ( he incluido el enlace), concluyo mi primera entrada del blog, que actualizaré en los próximos días, dando a conocer un poco los principios de la genética básica, ya que hoy empecé construyendo la casa por el tejado :)
Un saludo! A más ver.
Pablo Chamizo